اعلان الهيدر

شريط الاخبار

ما هو مرض Pku فينيل كيتون يوريا؟

ما هو مرض Pku  فينيل كيتون يوريا؟

ما هو مرض Pku  فينيل كيتون يوريا؟

مقدمة

مرض فينيل كيتون يوريا وهو ما يعرف باختصارpku  وهو يعرف ايضا بمرض المحرومون من الطعام، وهو احد أمراض التمثيل الغذائي الوراثية، وهو مرض ينتج عن وجود خلل في تكسير حمض يسمى الفينيل الانين.
وذلك بسبب وجود خلل أو نقص في تكوين الإنزيم اللازم و المسئول عن تحويل الفينيل الانين إلى تايروسين وهو الحمض الأميني الهام في تكوين النواقل العصبية.
ويؤدى عدم تكسير الفينيل الانين إلى تراكم العديد من المواد الضارة في سوائل الدماغ والجسم ويؤدي إلى حدوث العديد من المشكلات الصحية الخطيرة إذا لم يتم اكتشافه مبكراً.
ويطلق عليه pku اختصاراً لمصطلح phenylketonuria ، والفينيل الانين جزء من البروتينات فيتواجد في اللحوم والأسماك والبيض والألبان ومشتقاتها.
ومرض فينيل كيتون يوريا مرض نادر على المستوى العالمي ولكنه منتشر بعض الشئ في المنطقة العربية نتيجة لانتشار زواج الأقارب.

أسباب مرض فينيل كيتون يوريا

هو مرض وراثي ينتج عن أسباب وراثية، حيث أن المريض يرث عن والديه جين فينيل كيتون يوريا، وليس بالضرورة أن يكون الوالدين مصابين بالمرض ولكن حاملين للجين المسبب للمرض يتوارثه الأبناء منهم.

ما هو حمض الفينيل الانين وما علاقته بمرض pku؟

حمض الفينيل الانين هو احد مكونات البروتينات، والبروتينات تعتبر مصدر أساسي لنمو وبناء جسم الإنسان، ويتكون البروتين من عدة أحماض أمينية و الفينيل الانين احد تلك الأحماض.
ولكي يستفيد جسم الإنسان من البروتينات يجب تكسير تلك الأحماض الامينية وتحويلها إلى أنواع أخرى من الأحماض يستطيع الجسم امتصاصها والاستفادة منها بواسطة بعض الأنواع من الإنزيمات التي ينتجها جسم الإنسان.
والفينيل الانين يتم تكسيره بواسطة تلك الإنزيمات وتحويله إلى التايروسين وهو احد الأحماض الامينية الهامة والتي تدخل في تكوين النواقل العصبية، والإنزيم المسئول عن تحويل الفينيل الانين إلى التايروسين ينتج عن طريق شفرة جينية تعرف باسم الجين.
وهذا الجين يكون موجود على الكر وموسومات الموجودة داخل كل خلية في جسم الإنسان، ويحدث مرض pku نتيجة وجود خلل في هذا الجين المسئول عن إنتاج هذا الإنزيم الذي يقوم بتكسير الفينيل الانين وتحويله إلى التايروسين، وينتج عن هذا الخلل تراكم العديد من المواد الضارة في سوائل الجسم والدماغ.

أعراض مرض pku فينيل كيتون يوريا

تظهر الأعراض عادة في الأسبوع الأول من العمر وتختلف شدة المرض على حسب مقدار النقص في الإنزيم المسئول عن تكسير الفينيل الانين، فكلما قل الإنزيم ذادت شدة المرض، والأعراض كالتالي:
-  شحوب في لون البشرة بسبب نقص الميلانين المسئول لون الشعر والجلد نتيجة عدم تحول التايروسين إلى الميلانين.
- نوبات من التشنجات.
- تأخر الطفل في النمو واكتساب المهارات الحركية والعقلية.
- حساسية الطفل للضوء.
- مشاكل و اضطرابات نفسية سلوكية.
- تأخر في نمو الطفل.
- حدوث طفح جلدي وزيادة فرص الإصابة بالاكزيما.
- صغر حجم الرأس في بعض الأطفال نتيجة لتراكم حمض الفينيل الانين بكميات كبيرة.
- رائحة كريهة لبول الطفل نتيجة لتراكم الفينيل الانين بكميات كبيرة بالجسم.
- ارتعاش الأطراف مع ضعف في العظام.
- حدوث إعاقة ذهنية و تخلف عقلي.

كيفية تشخيص مرض فينيل كيتون يوريا

يتم تشخيص المرض من خلال إجراء التحاليل والاختبارات المعملية التي يتم إجراءها بشكل روتيني في خلال الأسبوع الأول من عمر الطفل.
وفي حالة وجد اى مؤشر قد يدل على احتمالية إصابة المولود بمرض pku يتم عمل فحوصات اخرى في البول والدم وبعض الفحوصات الجينية.

علاج مرض فينيل كيتون يوريا

في حالة إثبات التحاليل والاختبارات المعملية بإصابة الطفل بمرض فينيل كيتون يوريا لابد من التوجه إلى الطبيب المختص لمتابعة الحالة، كما يجب المتابعة مع خبير للتغذية لمعرفة الممنوعات عن الطفل من طعام وشراب وما هو مسموح به  وماهى الكميات التي يجب تناولها.
مريض pku لابد أن يتبع أنظمة غذائية خاصة منخفضة البروتين وذلك مدى الحياة.

نصائح لمريض فينيل كيتون يوريا

- يجب تجنب جميع الأطعمة التي تحتوى على البروتينات بنسب عالية مثل اللحوم والأسماك والدجاج والبيض، كما يجب تجنب المشروبات الغازية.

الأطعمة التي يجب على مريض فينيل كيتون يوريا تجنبها

يجب على مريض فينيل كيتون يوريا تجنب كل من:
- الألبان وجميع مشتقاتها.
- الدجاج والبيض.
- اللحوم و الأسماك.
- البقوليات والمكسرات.
- الخبز العادي والمعجنات العادية.
- المشروبات الغازية ومشروبات الدايت.

الأطعمة المسموح بها لمريض فينيل كيتون يوريا

يمكن لمريض فينيل كيتون يوريا تناول:
- الألبان الصناعية منخفضة البروتين البديلة عن لبن الأم للأطفال اقل من عامين بسبب احتواء لبن الأم على نسب عالية من البروتين.
- الخضروات والفواكه وعصائرها.
- الزيوت والدهون لا تتعارض مع مريض فينيل كيتون يوريا.
- يمكن تناول الأرز والبروكلى والبطاطس والبطاطا ولكن بالكميات التي يحددها خبير التغذية.
- يمكن تناول بعض انواع الجلى والمربات.
- يمكن تناول بعض المخبوزات والمكرونات منخفضة البروتين المخصصة والمعدة لمرضى pku.

خطورة مرض فينيل كيتون يوريا ومضاعفاته

- تكمن خطورة هذا المرض  بسبب زيادة نسبة الفينيل الانين في الجسم، والتي قد تؤدي إلى حدوث أضرار بالغة بالمخ وبالمراكز الحساسة به.
- وتشتد خطورة المرض في السنوات الأولى من عمر الطفل، حيث قد يصل الأمر إلى حدوث ضمور بالمخ والإصابة بالتخلف العقلي، وتختلف نسبة التخلف على حسب نسبة تلف المخ.
- حدوث تشنجات مع بعض الحالات.
- قلة حجم الرأس وصغرها.
- ضعف في التركيز مع وجود فرط في حركة الطفل.
- حدوث ضعف جسدي ومشاكل في النمو.
- الإصابة بالطفح الجلدي بسبب نقص الأحماض الامينية الهامة والأساسية التي يحتاجها الجسم.
كل تلك المضاعفات خطيرة ولكن يمكن تلافيها وتجنبها من خلال المتابعة مع الأطباء المتخصصين ومع خبير التغذية و الالتزام بالأدوية والأنظمة الغذائية التي سوف يتم تحديدها من خلالهم.

الوقاية من مرض فينيل كيتون يوريا

- مرض فينيل كيتون يوريا هو مرض وراثي لا يمكن الوقاية منه إلا انه يمكن التنبؤ به وباحتمالية إصابته للأجنة.
- يجب إجراء فحوصات ما قبل الزواج وخصوصا للأقارب.
- عمل الفحوصات لمن يخططون للإنجاب وخصوصا للأقارب.
- يمكن عمل فحوصات لشخص لمعرفة حمله للجين المسبب للمرض أو لا.
- يمكن إجراء اختبارات لمعرفة وجود الإصابة بالأجنة أو عدمها.

اخيراً

مرض فينيل كيتون يوريا مضاعفاته خطيرة ولكن يمكن تفاديها بالاكتشاف المبكر للمرض، والتوجه على الفور إلى المختصين.
يجب البعد عن زواج الأقارب كما يجب إجراء فحوصات ما قبل الزواج وخصوصاً إذا ما كان الزوجان من الأقارب.

إذا كان لديكم اى استفسار يرجى تركه في التعليقات وسيتم الرد عليكم سريعاً.

ليست هناك تعليقات