ما هى متلازمة داون Down Syndrome؟

مقدمة

متلازمة داون أو ما يعرف بـ Down Syndrome هي مرض جيني ينتج عن حدوث اضطرابات في الجينات تحدث للجنين قبل الولادة، حيث يتسبب هذا الاضطراب إلى حدوث نسخ في الكروموسوم 21 قد يكون نسخ كلي أو جزئي.
وينتج عن متلازمة داون مجموعة من الصفات النفسية والجسدية من ملامح وصفات متشابهة، ويعاني أطفال متلازمة داون أو ما يعرفوا بالأطفال المغوليين من تخلف عقلي ولكن متفاوت النسبة من طفل إلى أخر.

أعراض متلازمة داون

يتميز الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بصفات و بملامح في الوجه مميزة بعض الشئ ومن تلك الملامح:
- يتميزون بالوجه المسطح والرقبة القصيرة وصغر حجم الرأس.
- وجود ما يعرف ببقع بروشفيلد وهى عبارة عن نقط صغيرة بيضاء موجودة على القزحية.
- قصر طول الساقين والزراع.
- لسان بارز مع فم صغير.
- قصر في طول القامة.
- تأخر في النمو مع تأخر عقلي وضعف في نسب الذكاء.
من الممكن أن يمتلك الطفل المصاب بمتلازمة داون جسما عاديا ولكن ينمو بمعدل أبطأ من الأطفال العاديين، كما يعانى من قصر في القامة عن الأطفال الطبيعيين.

أسباب متلازمة داون

تحدث متلازمة داون نتيجة انقسام غير طبيعي فيما يعرف بالكروموسوم 21، حيث أن الخلايا الإنسان تحتوى علي 23 زوج من الكروموسومات حيث أن كل زوج يتكون من كروموسوم من الأب والأخر من الأم.
فعند وجود خلل في الكروموسوم 21 يحدث انقسام غير طبيعي له سواء انقسام جزئي أو كلي، فتتسبب تلك المادة الجينية الإضافية الزائدة في حدوث بعض السمات المميزة والمشاكل الأخرى المتعلقة بمتلازمة داون.

عوامل الإصابة بمتلازمة داون

يعتبر متلازمة داون مرض وراثي ولكن في كثير من الأحيان لا تكون موروثة، وقد تنتقل من الآباء إلى الأبناء حيث أن حوالي من 3% إلى 4% من الأطفال المصابين بالتبدل الصبغي تم وراثتها من خلال الآباء.

على الرغم من أن السبب الرئيسي وراء هذا الخلل الجيني غير معروف الآن هناك بعض الحوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون ومنها:

- الإنجاب في سن متأخر

حيث تزداد فرص واحتمالية إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون في حالة الحمل بعد سن 35 عام، وعلى الرغم من ذلك إلا انه معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون تم إنجابهم لأمهات اقل من 35 عام.

- العامل الوراثي

حيث انه في حالة حمل احد الوالدين للتبدل الجيني الصبغي يمكن أن ينتقل إلى أطفالهم متسبباً في الإصابة بمتلازمة داون.

- إنجاب احد الأطفال مصاب بمتلازمة داون

تزداد فرص إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون مرة أخرى في حالة إنجاب أطفال سابقين مصابين بالمتلازمة، حيث أن في حالة حدوث حمل جديد فان احتمالية أن يكون الطفل مصاب بمتلازمة داون كبيرة.

كيفية تشخيص متلازمة داون

يمكن أن يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل من خلال إجراء عدة فحوص مختلفة، وعلى الرغم من أن تلك الفحوص تعطي تشخيصاً للحالة المصابة بالمتلازمة إلا انه في بعض الأحيان قد تعطي نتائج ايجابية خاطئة، حيث أن نتيجة الفحص تعطي نتائج على إصابة الطفل بمتلازمة داون ولكن في الواقع النتيجة غير ذلك.

ومن تلك الفحوصات:

- فحص بالموجات فوق الصوتية

حيث يتم التصوير باستخدام الموجات فوق الصوتية للكشف عن وجود تكثف في منطقة الرقبة عند الجنين والذي يدل على وجود متلازمة داون، ويتم هذا التصوير بعد انتهاء الشهر الثالث من الحمل.

- فحص البروتين الجنيني

وهو عبارة عن تحليل دم للام يتم عمله بعد انتهاء الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، حيث يتم قياس بعض المركبات الموجودة في دم الأم والتي قد تدل على احتمالية إصابة الجنين بمتلازم داون، كما أنها لا تقتصر تلك التحاليل على متلازمة داون فقط بل قد تدل على وجود مشاكل صحية أخرى لدى الجنين.

- التشخيص بعد الولادة

حيث يقوم الطبيب بتشخيص حالة متلازمة داون بعد الولادة مباشرة وبشكل مؤكد من خلال المظهر والشكل المميز لمتلازمة داون.

مضاعفات متلازمة داون

- مشكلات بالمناعة

يعانى الأطفال المصابين بمتلازمة داون بمشكلات في المناعة وذلك بسبب وجود تشوهات في أجهزتهم المناعية، وهذا قد يؤدي إلى إصابتهم ببعض الأنواع من الأمراض المعدية وبعض الأنواع من السرطانات.

- عيوب خلقية بالقلب

حيث أن 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيوب ومشكلات خلقية بالقلب وقد تكون عالية الخطورة وتهدد حياتهم وقد يتطلب البعض منها التدخل الجراحي في سن مبكرة.

- مشكلات بالحبل الشوكى

حيث أن المصابون بمتلازمة داون يعنون من عيوب خلقية بفقرات الرقبة مما تؤثر على الحبل الشوكي مع تقدم العمر بسبب تمدد تلك الفقرات.

- السمنة الزائدة

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أكثر عرضه واحتمالية بالإصابة بالسمنة عن غيرهم من الأشخاص العاديين.

- مشكلات بالجهاز الهضمي

يعاني بعض المصابين بمتلازمة داون ببعض التشوهات في أجهزتهم الهضمية سواء في الأمعاء أو المرئ أو حتى في القصبة الهوائية، مما يتسبب لهم في مشكلات كثيرة في الجهاز الهضمي.

- الإصابة بالزهايمر والخرف

يعتبر مريض متلازمة داون من أكثر الأشخاص عرضه للإصابة بأمراض الشيخوخة مثل الزهايمر والخرف، وذلك في سن الـ50عام.

- مشكلات بالتنفس

حيث يعاني مصاب متلازمة داون من احتمالية انقطاع و صعوبة في التنفس أثناء النوم بسبب بعض التغيرات التي تحدث في بعض الأغشية المخاطية والتي قد تتسبب في انسداد مجرى الهواء.

الوقاية من متلازمة داون

لا توجد طريقة يمكن من خلالها الوقاية من الإصابة بمتلازمة داون، لذلك يجب عمل الفحوصات التي تدل على احتمالية ولادة اطفال مصابين بمتلازمة داون وخصوصا لمن تزداد لديهم احتمالية إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون أو كان لديهم أطفال مصابين بمتلازمة داون من قبل.

اخيراً

يجب اللجوء إلى المختصين في الأمراض الوراثية لتحديد احتمالية إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون وخصوصا لمن تزداد لديهم تلك الاحتمالية.
كما يجب في حالة إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون المتابعة مع المختصين لتقديم الرعاية الصحية والنفسية لهم، ولسيطرة على المشاكل الصحية والنفسية التي قد يتعرضوا لها.

إذا كان لديكم اى استفسار يرجى تركه في التعليقات وسيتم الرد عليكم سريعاً.

ابن سينا

القائمة الرئيسية

الصفحات

ما هى متلازمة داون؟